بیماری تالاسمی چیست و چه علائمی دارد؟
تالاسمی چیست؟
بیماری تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که در آن بدن هموگلوبین را به شکل غیرطبیعی تولید می‌کند. هموگلوبین مولکول پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که اکسیژن را حمل می‌کند. این اختلال باعث تخریب بیش از حد گلبول‌های قرمز خون می‌شود که کم خونی در فرد را به دنبال دارد. کم‌خونی وضعیتی است که در آن بدن گلبول‌های قرمز طبیعی و سالم به اندازه کافی ندارد.
تالاسمی ارثی است، به این معنی که حداقل یکی از والدین فرد باید دارای این اختلال باشد. این بیماری یا به دلیل یک جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قسمت‌های کلیدی ژنی ایجاد می‌شود.
انواع مختلف تالاسمی کدم‌اند؟
سه نوع اصلی تالاسمی (و چهار نوع فرعی) وجود دارد:
- بتا تالاسمی که شامل زیرگروه‌های ماژور و اینترمدیا می‌باشد.
- تالاسمی آلفا که شامل زیرگروه‌های هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس است.
- تالاسمی مینور
همه این انواع و زیرگروه‌ها از نظر علائم و شدت متفاوت هستند و شروعشان نیز ممکن است کمی متفاوت باشد. تالاسمی مینور شکل کمتر جدی این اختلال است. دو شکل اصلی تالاسمی وجود دارد که جدی‌تر هستند. در تالاسمی آلفا، حداقل یکی از ژن‌های آلفا گلوبین دارای جهش یا ناهنجاری است. در بتا تالاسمی، ژن‌های بتا گلوبین تحت تأثیر قرار می‌گیرند.
هر یک از این اشکال تالاسمی دارای انواع مختلفی هستند که بر شدت علائم تأثیر می‌گذارد.
علل بروز تالاسمی چیست؟
تالاسمی ناشی از جهش در DNA سلول‌هایی است که هموگلوبین را می‌سازند – ماده‌ای در گلبول‌های قرمز خون که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می‌کند. جهش‌های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.
مولکول‌های هموگلوبین از زنجیره‌هایی به نام زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته‌شده‌اند که می‌توانند تحت تأثیر جهش قرار گیرند. در تالاسمی، تولید زنجیره‌های آلفا یا بتا کاهش می‌یابد که منجر به آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی می‌شود.
در آلفا تالاسمی، شدت تالاسمی بستگی به تعداد جهش‌های ژنی دارد که از والدین خود به ارث می‌برید. هر چه ژن‌های جهش‌یافته بیشتر باشد، تالاسمی شدیدتر است.
در بتا تالاسمی، شدت تالاسمی بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرارگرفته است.
بیماری تالاسمی زمانی رخ می‌دهد که یک ناهنجاری یا جهش دریکی از ژن‌های دخیل در تولید هموگلوبین وجود داشته باشد. این ناهنجاری ژنتیکی از والدین به ارث برده می‌شود.
اگر تنها یکی از والدین ناقل تالاسمی باشد، ممکن است به نوعی از این بیماری مبتلا شوید که به تالاسمی مینور معروف است. اگر این اتفاق بیفتد، احتمالاً علائمی نخواهید داشت، اما ناقل آن خواهید بود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم جزئی دارند.
اگر هردوی والدین ناقل تالاسمی باشند، شانس بیشتری برای به ارث بردن نوع جدی‌تری از این بیماری دارید.
علائم تالاسمی کدام‌اند؟
همانطور که گفتیم، تالاسمی انواع مختلفی دارد. علائم و نشانه‌هایی که افراد دارند به نوع و شدت بیماریشان بستگی داشته و می‌تواند متفاوت باشد.
برخی از رایج‌ترین علائم و نشانه‌های تالاسمی عبارت‌اند از:
- خستگی مفرط
- ضعف
- پوست رنگ‌پریده یا مایل به زرد
- ناهنجاری‌های استخوانی به ویژه در صورت
- رشد آهسته
- تورم شکم
- ادرار تیره
همه افراد علائم قابل مشاهده تالاسمی را ندارند. علائم این اختلال نیز در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی خود را نشان می‌دهد. برخی از نوزادان علائم و نشانه‌های تالاسمی را در بدو تولد نشان می‌دهند. در برخی از افراد علائم تالاسمی در دو سال اول زندگیشان بیشتر می‌شود. برخی از افرادی که تنها یک ژن هموگلوبین تحت تأثیر قرار دارند، علائم تالاسمی را ندارند.
تشخیص بیماری تالاسمی چگونه است؟
پزشک جهت تشخیص این بیماری، احتمالاً نمونه خون می‌گیرد. آن‌ها این نمونه را به آزمایشگاه می‌فرستند تا از نظر کم‌خونی و هموگلوبین غیرطبیعی آزمایش شود. یک تکنسین آزمایشگاه همچنین خون را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند تا ببیند آیا گلبول‌های قرمز به شکل عجیبی هستند یا خیر.
گلبول‌های قرمز با شکل غیرعادی نشانه تالاسمی است. تکنسین آزمایشگاه ممکن است آزمایشی به نام الکتروفورز هموگلوبین را نیز انجام دهد. این آزمایش مولکول‌های مختلف گلبول‌های قرمز را جدا کرده تا نوع غیرطبیعی شناسایی گردد.
بسته به نوع و شدت تالاسمی، معاینه فیزیکی نیز ممکن است به تشخیص پزشک کمک کند. به‌عنوان مثال، طحال به شدت بزرگ شده ممکن است به پزشک نشان دهد که شما به بیماری هموگلوبین H مبتلا هستید.
برای آنکه بدانید چطور دارو اصل را از داروی تقلبی تشخیص دهیم؟ روی لینک درج شده کلیک کنید.
شما می‌توانید تنها با یک کلیک داروی کمیاب خود را پیدا کنید!
جهت آشنایی با خدمات داروگ، بزرگ‌ترین سامانه اینترنتی تبادل دارو، روی لینک آن کلیک کنید
