بیماری هموفیلی چیست و چه عوارضی دارد؟

بیماری هموفیلی چیست؟

بیماری هموفیلی معمولاً یک اختلال خونی (خونریزی) ارثی است که در آن خون به‌درستی لخته نمی‌شود. این بیماری می‌تواند منجر به خونریزی خود به‌ خود و همچنین خونریزی ادامه‌دار پس از جراحات یا جراحی شود. خون حاوی پروتئین‌های زیادی به نام فاکتورهای انعقادی است که می‌تواند به توقف خونریزی کمک کند. افراد مبتلابه هموفیلی سطوح پایینی از فاکتور VIII (8)  یا فاکتور IX (9)  دارند. شدت هموفیلی که فرد مبتلا می‌شود با توجه به میزان فاکتور موجود در خون تعیین می‌شود. هر چه میزان این عامل کمتر باشد، احتمال خونریزی بیشتر است. این بیماری می‌تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود.

در موارد نادر، فرد ممکن است در طول زندگی به هموفیلی مبتلا شود. اکثر موارد مربوط به افراد میان‌سال یا مسن یا زنان جوانی است که به‌تازگی زایمان کرده‌اند یا در مراحل بعدی بارداری هستند. این وضعیت اغلب با درمان مناسب برطرف می‌شود.

علل بیماری هموفیلی چیست؟

بیماری هموفیلی به دلیل جهش یا تغییر دریکی از ژن‌ها ایجاد می‌شود. این ژن‌ دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئین‌های فاکتور انعقادی لازم برای تشکیل لخته خون ارائه می‌کند. این تغییر یا جهش می‌تواند مانع از عملکرد صحیح پروتئین لخته کننده یا از بین رفتن آن شود. این ژن‌ها روی کروموزوم X قرار دارند. مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y  (XY) و زنان دارای دو کروموزوم X  (XX) هستند. مردان کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می‌برند. زنان از هر والدین یک کروموزوم X به ارث می‌برند.

کروموزوم X حاوی ژن‌های زیادی است که در کروموزوم Y وجود ندارد. این بدان معناست که مردان تنها یک نسخه از اکثر ژن‌های کروموزوم X دارند، درحالی‌که زنان دارای 2 نسخه هستند. بنابراین، اگر مردان یک کروموزوم X مبتلا را که دارای جهش در ژن فاکتور VIII یا فاکتور IX است، به ارث ببرند، ممکن است به بیماری مانند هموفیلی مبتلا شوند. زنان نیز ممکن است هموفیلی داشته باشند، اما این بسیار نادر است. در چنین مواردی هر دو کروموزوم X تحت تأثیر قرار می‌گیرند یا یکی تحت تأثیر قرار می‌گیرد و دیگری از بین رفته یا غیرفعال است. در این زنان، علائم خونریزی ممکن است مشابه مردان مبتلا به هموفیلی باشد.

یک زن با یک کروموزوم X مبتلا “ناقل” هموفیلی است. گاهی اوقات یک زن ناقل ممکن است علائم هموفیلی را داشته باشد. علاوه بر این، او می‌تواند کروموزوم X آسیب‌دیده را با جهش ژن فاکتور لخته کننده به فرزندانش منتقل کند.

حتی ممکن است هموفیلی در خانواده‌هایی دیده شود که هیچ سابقه قبلی از ابتلای اعضای خانواده به هموفیلی ندارند. گاهی اوقات، زنان ناقل در خانواده وجود دارد، اما هیچ پسری به‌ طور تصادفی به بیماری هموفیلی مبتلا نمی‌شود. با این‌حال، در حدود یک ‌سوم مواقع، نوزاد مبتلا به هموفیلی اولین کسی در خانواده است که با جهش در ژن عامل انعقاد مواجه می‌شود.

بیماری هموفیلی چه عوارضی دارد؟

• خونریزی در مفاصل که می‌تواند منجر به بیماری مزمن مفصلی و درد شود.
• خونریزی در سر و گاهی اوقات در مغز که می‌تواند باعث مشکلات طولانی ‌مدت مانند تشنج و فلج شود.
• اگر خونریزی را نتوان متوقف کرد یا اگر در یک عضو حیاتی مانند مغز رخ دهد، ممکن است باعث مرگ شود.

انواع بیماری هموفیلی کدم‌اند؟

انواع مختلفی از بیماری هموفیلی وجود دارد. دو مورد زیر رایج‌ترین آن‌ها هستند:

• هموفیلی A (هموفیلی کلاسیک)

این نوع بیماری هموفیلی به دلیل کمبود یا کاهش فاکتور انعقادی VIII ایجاد می‌شود.

• هموفیلی B (بیماری کریسمس)

این نوع بیماری هموفیلی به دلیل کمبود یا کاهش فاکتور لخته شدن IX ایجاد می‌شود.

علائم و نشانه‌های بیماری هموفیلی کدم‌اند؟

علائم شایع بیماری هموفیلی عبارت‌اند از:

• خونریزی در مفاصل. این بیماری می‌تواند باعث تورم و درد یا سفتی در مفاصل شود که اغلب زانوها، آرنج‌ها و مچ پا را درگیر می‌کند.
• خونریزی در پوست (که باعث کبودی می‌شود) یا ماهیچه و بافت نرم که باعث تجمع خون در آن ناحیه می‌شود (که هماتوم نامیده می‌شود).
• خونریزی دهان و لثه و خونریزی که پس‌از از دست دادن دندان (کشیدن دندان) به ‌سختی متوقف می‌شود.
• خونریزی پس از ختنه
• خونریزی بعد از تزریق واکسن (واکسیناسیون)
• خونریزی در سر نوزاد پس از زایمان سخت
• خون در ادرار یا مدفوع
• خون‌دماغ مکرر که به‌سختی متوقف می‌شود

شما می‌توانید تنها با یک کلیک داروی کمیاب خود را جستجو کنید!

برای آنکه بدانید تهیه نسخه دارو در داروگ چه مزایایی به همراه دارد؟ روی لینک آن کلیک کنید.

جهت آشنایی با خدمات داروگ، بزرگ‌ترین سامانه اینترنتی تبادل دارو، روی لینک آن کلیک کنید